无锡三甲助孕公司_无锡最出名的生殖医院_一对地贫夫妇的健康宝宝
来源:http://www.hlzxxx.com  日期:2022-07-10

5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

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去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

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就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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近些年,随着新生人口的降低,国家放开了三胎政策,这个政策让很多人开始跃跃欲试,想拼个二胎或者三胎。但是由于年龄或者其他身体条件,无法自然怀孕,这个时候,试管婴儿就可以很好的帮助大家解决问题。

目前常见的试管技术是二代试管和三代试管,很多人就很迷茫,二代试管和三代试管有什么区别呢?

二代试管婴儿(ICSI):卵细胞浆内单精子注射,是将单个精子通过显微注射的方法注入卵母细胞浆内,从而是使精子和卵母细胞被动结合受精,形成受精卵并进行胚胎移植,达到妊娠的目的。

【二代试管适应症】

1、严重的少弱畸精子症;

2、不可逆的梗阻性无精子症;

3、生精功能障碍(排除遗传缺陷疾病所致);

4、免疫性不育;

5、常规试管婴儿受精失败,或受精率极低;

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6、精子顶体异常等情况者。

三代试管婴儿(PGD):植入前胚胎遗传学诊断指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测,排除致病基因的胚胎后才移植。

【三代试管适应症】

1、染色体数目或结构异常的患者;

2、夫妻一方为性连锁遗产病的携带者(例如血友病、假肥大性肌营养不良);

3、可进行基因诊断的单基因病患者或者携带者等。

三代试管辅助生殖技术的禁忌症:

1、男女任何一方患有严重的精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病;

2、患有《母婴保健法》规定的不宜生育且目前无法进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病;

3、夫妻任何一方具有吸毒等严重不良嗜好;

4、夫妻任何一方接触致畸量的射线、毒物、药物并处于作用期;

5、女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能承受妊娠或有IVF-ET其他禁忌症的夫妇。

以上就是二代试管和三代试管的区别,大家可以根据自己的情况正对性的选择。

徐州市妇幼保健院生殖医学中心的走廊里,有一组特殊的图画,形象地再现了人类的精子、卵子从单一个体,到机缘巧合形成受精卵、发育成胚胎,再到十月怀胎、瓜熟蒂落的全过程。与自然的怀孕生育不同的是,这里记载的是人工助孕、创造生命的过程,即试管婴儿。

试管婴儿助孕治疗,是帮助不孕不育症患者解决生育困扰的一种方式,也是不孕不育家庭重燃希望的重要途径。多年来,徐州市妇幼保健院生殖医学中心的全体医护人员辛勤耕耘,潜心炼技,通过辅助生殖技术的创新迭代,为徐州市辅助生殖医学的发展书写了一篇篇载入史册的华章;更重要的是,他们成功助孕诞生超1万例试管婴儿,为无数家庭送去福音,被称为缔造生命奇迹的天使。

成绩斐然成就行业骄傲

2002年6月23日早上,一对龙凤胎在徐州市妇幼保健院产科呱呱坠地,等候在外的产妇家属顿时喜极而泣,紧握住医生的手,连连致谢。仔细观察下,那些久经场面的医护人员也不似往常冷静自持,每个人的眼角眉梢都透露出喜悦、激动、欣慰……

这是一个特殊时刻,刚刚诞生的婴儿正是徐州市第一例试管婴儿。这标志着徐州市乃至淮海经济区辅助生殖技术迈上新台阶,不孕夫妇对宝宝的渴盼不再仅仅是个梦想。而创造这个奇迹的就是徐州市妇幼保健院生殖医学中心,一个当时组建不过一年的“新生”科室。

2001年,徐州市妇幼保健院投资数百万元在淮海经济区率先成立了生殖医学中心,建立了临床胚胎实验室,由此开启“创造生命”的工作。

生殖医学中心,说到底就是助孕,而助孕最主要的手段则是“试管婴儿”。据了解,当夫妇双方不能自然受孕时,可采用体外受精-胚胎移植技术助孕治疗,即将卵子和精子取出,在实验室受精培养成胚胎,再将胚胎移植回母体子宫帮助受孕,因为精子和卵子受精、胚胎培养、胚胎移植整个过程都在实验室内进行,所以俗称“试管婴儿”。

作为徐州市妇幼保健院生殖医学中心初创负责人,黄晓洁清楚地记得,由于科研深入、技术熟练,生殖医学中心创立后没多久,团队就有所斩获:2001年9月,徐州市首例“试管婴儿”怀孕成功;2002年6月,徐州市首例“试管婴儿”顺利分娩。

这只是一个良好的开端,接下来的时间里,徐州市妇幼保健院生殖医学中心还创造了徐淮地区生殖医学领域的多项第一:2005年诞生了徐州市首例“冻融胚胎”试管婴儿,2010年诞生了徐州市首例“玻璃化冻融胚胎”试管婴儿,2014年诞生了淮海经济地区首例“卵母细胞冻融”试管婴儿,2014年诞生了淮海经济地区首例“未成熟卵母细胞体外培养成熟(IVM)”试管婴儿,2020年诞生了徐州市首例“第三代试管婴儿”……

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19年来,黄晓洁和她的团队从第一年帮助100多对不孕不育夫妇进行试管婴儿治疗,到现在每一年帮助近3000对不孕不育夫妇进行试管婴儿周期治疗,约800例试管婴儿降生,他们不断用数据见证着骄傲。

尤其引人关注的是,目前,徐州市妇幼保健院生殖医学中心作为苏中苏北地区一家具有“第三代试管婴儿”技术的医疗机构,冲破技术瓶颈,已成功帮助多个具有遗传病史的家庭完成染色体病/单基因病的阻断,成功出生健康宝宝,帮助多对出现反复自然流产、反复种植失败、严重畸精子症等不孕不育问题的夫妇圆了生育梦想。利用辅助生育技术开展的临床妊娠的妊娠率居国内先进水平,目前已有多位患者通过“第三代试管婴儿”技术成功生育健康宝宝,数十例接受“第三代试管婴儿”治疗周期的患者正在妊娠。

不断求索屡获突破性进展

近年来,随着辅助生殖技术临床与基础研究水平的不断提升,我国辅助生殖技术也在不断升级换代,从主要解决“生不出”难题,慢慢聚焦于化解“生不好”困扰,尤其在遗传性疾病的诊断、筛查及干预方面取得了突破性进展。翻开徐州市妇幼保健院生殖医学中心的最新大事记,这一脉络特点清晰可见。

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2020年2月26日,徐州市首例“第三代试管婴儿”降生,这是我市完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测(PGT)”技术成功妊娠并顺利分娩的婴儿。

据了解,接受助孕的这对夫妇来自沛县,结婚13年未孕,虽四处求医,但一直找不到原因。2019年1月,他们来到徐州市妇幼保健院生殖医学门诊求助。经染色体核型检测发现,女方多年未孕的主要原因竟是男方染色体发生了罗氏易位,即便与正常核型女性婚配,后代理论上有2/3的概率是染色体不平衡胚胎,造成不孕、胚停、反复流产、染色体异常患儿出生等。

“罗氏易位属于染色体疾病,传统的一代、二代试管婴儿技术不能很好地解决这个问题。我们考虑采用‘第三代试管婴儿’技术,这个技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测,筛选胚胎进行移植,从而阻断染色体病/单基因病向后代传递。”徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁称,徐州市妇幼保健院生殖医学中心是具有“第三代试管婴儿”技术资质的医疗单位,得益于此,这对夫妻可以在医院及时接受“第三代试管婴儿”技术的治疗,不必四处奔波联系,白白耗费时间、精力。

治疗于2019年3月正式开始。当年7月,女方通过B超检查发现成功妊娠,NT检查、四维彩超检查一切无恙。孕20周时,女方在遗传医学中心接受了羊水穿刺检查,胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常,与PGT-SR检测结果一致。2020年年初,女方顺利剖宫产诞下一个6斤3两的男婴。

PGT技术,又称“第三代试管婴儿”技术,是目前辅助生殖领域发展快、技术要求高的助孕技术之一。此次“第三代试管婴儿”的诞生,标志着徐州市妇幼保健院辅助生殖技术发展进入快车道,也意味着徐淮地区在预防出生缺陷方面的技术水平跻身国内先进行列。

不断开展前沿技术,考验着医者的求索劲头和团队的雄厚实力,但受益的一定是患者。

闫女士和丈夫一直想要二胎,但在采用二代试管婴儿技术助孕过程中,出现种植多个胚胎均失败的情况。市妇幼保健院生殖医学中心通过子宫内膜容受性分析ERA技术,为闫女士评估子宫内膜的容受状态,并成功为她找到种植窗,帮助她成功受孕。今年4月,闫女士成功产下一个7斤8两重的健康宝宝。

用心陪伴延续爱与希望

生殖医学中心是个特别的地方。门外是焦灼的等待,心情在渴盼与不安间明明灭灭;门内则是踏实地培育,新生命新希望随时间萌生勃发,而黄晓洁他们就是缔造生命奇迹的最美天使。多年来,尊重与关爱是徐州市妇幼保健院生殖医学中心团队一直遵循的理念。

作为辅助生殖的专业医护人员,他们深知试管患者所经历的压力和痛苦。从漫长的检查准备,到进周期后的每天促排注射,每天在希翼与煎熬中度过,最后终于能取得难得的几个卵子,还要在忐忑中等待;还有的甚至经过多次促排、取卵、胚胎培养,多次的失望和希望,才积攒了为数不多的几个胚胎……

“来我们这的人,都是很不容易的,尽我们所能,助让他们圆梦,是我们不懈努力、追求卓越的最大意义。”黄晓洁说,他们团队有个约定:不要把对方当作患者,而要视之为亲人、朋友,用心去宽慰他们,竭力助推患者迈出追求幸福的第一步。

38岁的王女士,结婚18年因输卵管梗阻从未怀过孕,在家受婆婆的气,并面临离婚的威胁,心理负担非常重。来到生殖医学中心后,医护人员与其促膝谈心,减轻她的心理压力,经几次治疗和调整后,一次助孕成功;患者孙先生因无精子多年未育,总感到人前抬不起头来,找到黄晓洁时眼里充满期盼,中心采用睾丸穿刺取睾丸精子为该患者做了试管婴儿,结果令他抱上了自己的孩子。37岁的李女士,连生两子却都不幸早夭,在得知不幸是由自己基因缺陷所引发的事实后,李女士饱受打击,此时,生殖医学中心医护人员耐心安抚、开导,并通过PGT-M技术助李女士诞下健康宝宝,这才让她解开了心结。

“医乃仁术,医者仁心”。正是由于见惯了太多患者的不幸,了解了许多不孕不育患者鲜为人知的遭遇,使得黄晓洁和团队对待每一个患者,都始终保持着天使般的仁爱与慈祥。特别是对那些试验难度大、情况特殊的患者,他们还会一直跟踪怀孕、生产的全过程,医护人员与孕妇家人一起期待、一起关注,一起享受其中的喜悦和欢乐。

“试管婴儿技术虽然已经得到了迅猛发展,但并非能做到百分百解决每一位患者的难题。我们能做的就是全心全意接诊每一位患者,在工作中认真再认真。”徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁表示,当前,不孕不育症发病率日趋上升,病因也日益复杂,促使中国的生殖健康专家们不断利用新的医学理论和临床进展,开展对不孕症的研究。作为徐淮地区生殖助孕医学领域的领头羊,这个团队将勇于攀登,继续突破,助力每个新生命顺利起航,帮助更多的不孕家庭圆梦。

(文章来源:徐州日报)

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