一胎宝宝是罕见基因遗传病是可以再要二胎的，具有遗传性的罕见病（如假肥大型进行性肌营养不良症、黏多糖贮积症、成人多囊肾等）目前是可以通过第三代试管婴儿技术进行诊断及阻断的，所以是可以再要二胎的。而对于新发基因突变的罕见病，父母不携带致病基因，是可以自然怀孕生二胎的，二胎再次发生相同罕见病的概率是极低的。
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国际确认的罕见病有六千多种，约占人类疾病的10%，虽然罕见病很罕见，但是目前能够诊断的罕见病也有不少，比如假肥大型进行性肌营养不良症（DMD）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、成人多囊肾等。而一胎生育罕见病宝宝，也是可以生育二胎的，但就需要阻断罕见病遗传，方式有以下这些：
1.如果一胎是新发基因突变的罕见病，就可以自然怀孕，怀二胎孕前要接受遗传咨询和孕期进行产前诊断，是预防罕见病的重要手段，比如开展绒毛和羊水穿刺产前诊断技术；
2.如果是遗传性罕见病，生二胎就要借助植入前胚胎遗传学诊断技术（第三代试管婴儿），做到在怀孕前阻断罕见病。
在关于“造人”的若干事件中，没有什么比一个胎儿的性别更能激起人们的好奇心。“男孩还是女孩？”，这永远都是人们对那些腹部颇有些规模的孕妇表达关注时提出的第一个问题。
●B超的准确率有多高？
准父母们最喜欢对这种常见的“高科技”奉若神明，不少人还心急火燎，找熟人托关系到医院里“超”上那么一下。实际上B超也没有人们想象得那么靠谱，判断男女的并不是B超机器，而是站在机器后面的医生。不过出于法律与技术上的原因，B超医生对于这类要求并不总能满足，B超室的墙上就赫然写着“禁止非法鉴别胎儿性别”的告示。一般说来在怀孕第18周时，如果是女孩，阴道、子宫、输卵管都已经各就各位；如果是男孩，外生殖器也已清晰可见。那为何会不确定呢？这是因为有时男宝宝的“小鸡鸡”会因为在宫内的特殊体位而被身体其他部位挡住，有经验的超声医生会让探头更准确地对准胎儿的“小鸡鸡”，成像更加清楚，性别判断起来自然更加准确、容易。而经验较少的医生会在是男是女间徘徊不已，或许会将连接母亲和胎儿的脐带错看成“小鸡鸡”。所以B超判断男婴的准确度可达95%以上，女婴的准确度则只有85%左右。因此，B超虽然快捷无创伤，但对性别的判断完全依靠外生殖器的形状，如果医生主观判断不准确，可能就会搞错。
●一种不安全的鉴定方法
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有一种判断胎儿性别的方法很准但很暴力，这就是“羊膜腔穿刺法”。一看到“穿刺”二字，大家就知道这是一种有创伤有危险的检查方法，而且有可能造成诸如羊水栓塞、感染、出血、伤及胎儿的危险。胎儿到15周大时，如果能把这些羊水细胞取出来，进行染色体分析，就能确定宝宝的性别了。若羊水细胞的性染色体组成是XX，就是女孩。如果发现性染色体为XY的细胞，那就是男孩。除了胎儿细胞，羊水里的睾丸酮(一种性激素)也暗藏着胎儿性别的秘密，这种激素在男胎女胎的羊水中含量很不一样。从妊娠4个月起，如果检测发现羊水里的睾丸酮水平高，则很有可能怀上了男孩。不过，羊膜腔穿刺的风险不能小看，要穿透准妈妈的身体，偶尔的失败在所难免，几率一般为0.5%~1%。有时因为位置没找准确，可能抽出尿液；一旦误伤孕妇的血管，则会导致腹部血肿或休克。如果不慎穿刺在胎盘上，可能导致羊水栓塞，短时间内危及母亲的生命；若运气极差刺伤了胎儿致命部位，那孩子可能是保不住了……若非医学需要，千万不要尝试。
●不可小觑的绒毛
想过没有？胎盘上肉眼几乎无法看清的绒毛，也可以用来判断胎儿的性别。用绒毛鉴定胎儿性别，是因为绒毛细胞的染色体核型与胚胎一致。当一个受精卵逐步发育形成胚囊，接触子宫内膜的胚囊表面会出现一层滋养细胞，滋养细胞表面又会形成许多的绒毛状突起，这便是绒毛。它们在怀孕第7~9周时会非常发达。若能采集到绒毛，进行细胞核型分析便能轻松弄清胎儿的性别。
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●性别密码也藏在妈妈的血液里
相对羊膜腔穿刺而言，根据母亲血液中的胎儿DNA片段来判断胎儿的性别，显然更安全也更神奇。虽然胎儿游离的DNA如何进入母体血液如今依然是个谜，但科学家却真真切切地在孕妇血样中检测出了胎儿DNA。不过，这种鉴定方法可是地道的高端检测，不但对技术有很高的要求，而且费用极为昂贵，临床上很少有人选择。
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文章出处：百度知道日报
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（本文来自：百度宝宝知道 知道日报）
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