捐卵的原理_邢台姐妹多囊肾风险知多少？三代试管婴儿基因检测更安心

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多囊肾（PKD）分为常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传多囊肾（ARPKD），根据发病年龄可分为婴儿型多囊肾和成人型多囊肾；成人型多囊肾基本都是ADPKD，婴儿型多囊肾基本都是ARPKD。PKD一般是双侧肾脏有多囊样改变，还可能会有累及肝脏；仅有一侧肾脏有多囊样表现，多数不是PKD。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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三代试管婴儿可排除多囊肾N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

婴儿型多囊肾多在孕期产检时发现，且一般无家族史。成人型多囊肾多数有家族史，病变过程缓慢，出现症状的年龄差异比较大，多数在30岁后才出现肾脏功能异常、高血压等，逐渐加重志尿毒症；有人并没有症状，在查体时发现，也有些患者始终不出现症状。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

ADPKD：多有家族史，50%遗传几率，男女均可患病。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

ADPKD：多无家族史，父母为携带者，25%遗传几率，男女均可患病。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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三代试管婴儿流程N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

1、临床诊断为PKD；N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

2、基因检测发现明确的致病基因，家系连锁关系明确；N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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3、常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚；N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

4、对囊胚进行活检，做基因检测，筛选出理论上不发生PKD（同时筛查染色体）的胚胎，ADPKD是移植不携带基因突变的胚胎；ARPKD可以移植不携带或只携带1个突变的胚胎；N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

5、冻胚移植；N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

6、成功妊娠者做羊水穿刺（一般在16-22周），再次通过基因检测来明确胎儿PKD风险；N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

7、产科继续产检，直至分娩。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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多囊肾风险知多少N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

1、夫妇双方均无多囊肾且无家族史，生多囊肾孩子风险多少？N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

夫妇双方生育ARPKD的风险1/40000-1/20000，生育ADPKD的风险0.1%-0.5%。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

2、夫妇双方均无多囊肾，孕期产检发现胎儿多囊肾怎么办？N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

先对胎儿进行评估，是否选择引产，如确定引产，对引产的胎儿进行基因检测，明确胎儿基因突变后，对夫妇双方进行确认，是否夫妇双方遗传或胎儿自发突变；如果是胎儿自发突变，可再次自然妊娠，妊娠后密切产检；如为夫妇双方遗传，可选择三代试管婴儿。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

3、夫妇双方均无多囊肾，但有多囊肾的亲属，怎么办？N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

需要先对亲属进行基因检测，明确致病基因后，推测夫妇双方是否有遗传可能，有遗传可能的话，进行基因检测，根据检测结果来预测风险和选择生育方式。N1j育儿资讯网-育儿常识全方位解读,助您开启好孕之旅

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第三代试管婴儿能筛选家族遗传的多囊肾吗？求解

回复: 指导意见：这是不会遗传的可以注意根据个人的情况来进行治疗为好的，增加营养，增强体质，有利于身体健康。

遗传性多囊肾想做试管婴儿，南阳哪家医院可筛查遗传病基因？

回复: '多囊肾是指一种比较常见的先天性肾脏遗传性疾病，基因缺陷发生在4号和16号常染色体，发病率为1/1000-1/500。目前可通过第三代试管婴儿技术筛查有染色体异常的染色体，临床上称之为PGS，可确保所移植的胚胎100%为健康的胚胎，以切断多囊肾的遗传的路径。\n\n经查询，南通可开展试管婴儿医疗服务的医院有3家（截止2019年1月1日），分别是苏北人民医院、南通市妇幼保健院、南通大学附属医院，但目前南通的试管婴儿医院尚无开展第三代试管婴儿技术，可前往苏州或南京需求第三代试管婴儿医疗服务。\n\n常染色体显性遗传的特点为：\n（1）、男女均有可能致病，发病机会相同；\n（2）、如果父母当中有一方患有多囊肾，下一代遗传到该病的概率为1/2；\n（3）、如果父母双方均患有该病，下一代发病的概率为75%；\n（4）、没有患此病的子女不会携带致病基因，与没有此病的异性结婚，其下一代不会患病。

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