华声在线1月16日讯(湖南日报·华声在线记者 段涵敏 通讯员 董雷 洪雷)作为家中的第三个孩子，女婴乐乐(化名)一出生就为患病的姐姐带来重生的希望，乐乐成为了湖南首例β地贫+HLA配型成功的试管婴儿。记者近日从中信湘雅生殖与遗传专科医院获悉，借助试管婴儿技术，地中海贫血家庭不仅可以生育健康后代，健康宝宝的脐带血还可救命。
乐乐是湖南宁乡人，因为父母均为β地贫携带者，乐乐的哥哥姐姐不幸被确诊为重型β地贫患儿。“地中海贫血是一种严重威胁人类健康的致死、致残的遗传性血液病，由于早期报道的病例几乎都来自地中海地区，故被命名为地中海贫血，简称地贫。”中信湘雅医院遗传中心副主任杜娟教授介绍，该病呈常染色体隐性遗传，若夫妻双方均为地贫携带者，仅有25%的几率生育健康孩子，50%的几率生育轻型患者，25%的几率生育重型患儿。
很不幸，这个家庭，前两次都遭遇了最坏的结果。据悉，造血干细胞移植是根治这一疾病的有效方法。干细胞来源分为骨髓移植、外周血干细胞移植和脐带血干细胞移植。其中，脐带血是指胎儿娩出断脐后最短时间从脐静脉中采集的血液，有免疫原性低、对配型要求低、取用方便等优势。
经亲属及骨髓库配型检索无果，夫妻俩决定，再生育一个孩子，来救她的哥哥姐姐。
“理论上，这对夫妇自然生育无患病风险且HLA配型成功的孩子，概率仅为3/16。”杜娟介绍，通过辅助生殖与胚胎植入前遗传学诊断，可以提高成功概率。2017年8月，夫妻经长效治疗后获得3枚囊胚，其中1枚正常，且与12岁的姐姐HLA配型成功。2018年5月，健康的胚胎被顺利移植到母体子宫。2019年1月9日，乐乐在中南大学湘雅医院顺利诞生，医生成功采集脐带血并冻存，不日将为姐姐移植。
9月18日，珠海市妇幼保健院首次成功应用第三代试管婴儿技术（胚胎种植前遗传学检测（PGT））阻断染色体倒位向子代传递，珠海市首个第三代试管宝宝顺利诞生。
钟女士夫妇结婚5年，有正常性生活，未做避孕措施却迟迟没有怀孕，加之钟女士已34岁，夫妻俩心急如焚，于是来该院生殖中心寻求帮助。
早在2015年，钟女士的造影显示双侧输卵管慢性炎症，通而不畅，功能差。B超提示子宫肌瘤。染色体核型结果显示16号染色体臂内倒位。这个结果意味着什么呢？钟女士带着困惑咨询了生殖医学中心主任许伟标。许伟标表示，倒位携带者虽然染色体位置发生了变化，但遗传物质无增减，所以临床无异常表现，但这种染色体异常如果自然受孕的话，根据遗传规律会有1/4概率生育正常染色体后代，有1/4概率生育携带倒位染色体，1/2概率生育异常染色体核型。而反复胚胎停育流产、胎儿畸形对孕妇身心来说都是极大的伤害，对一个家庭来说也是巨大的打击。
经过一系列解答，钟女士决定行胚胎种植前遗传学检测（PGT），即第三代试管婴儿，筛选染色体正常的健康胚胎移植到子宫，从而孕育健康宝宝。钟女士夫妇的治疗于2019年9月开始，包括通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎种植前遗传学检测（PGT）等一系列治疗程序。最终他们送了2个优质囊胚进行PGT检测，其中有1个是未见染色体拷贝数异常的囊胚。
2019年12月成功移植该枚编号为2019_1610_01未见染色体拷贝数异常的胚胎。2020年1月31日B超确定妊娠成功。4月接受了产前羊水穿刺诊断，胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常，与PGT检测结果一致。9月18日，钟女士顺利诞下健康宝宝。
据悉，胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。
来源|羊城晚报·羊城派
责编|李程
审签|梁泽铭
“脐带血干细胞移植目前多用于血液系统和免疫系统疾病。”杜娟介绍，乐乐顺利诞生，为这类疾病的治疗提供了一种全新的可行方案。
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