地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
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姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
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目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
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自从二胎政策开放后，在门诊上经常碰到患者问：“医生，我现在做试管，可以选择要一个女孩吗？我就喜欢女孩”，“医生，我已经有一个女儿了，这次试管想放一个男胎，行吗？”。因为传统观念中有儿有女才能凑成一个“好”字，有男孩的家庭想要个女儿，有女孩的家庭想要个儿子，总觉得儿女双全人生才圆满了。那么做“试管婴儿”，生男生女谁说了算？下面咱们一起来看看吧。
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众所周知，人类有23对染色体，决定性别的是1对性染色体——X染色体和Y染色体。决定胎儿性别的关键在于受精的一瞬间，进入卵细胞的是X还是Y染色体。如果是X染色体，那么生下来的将会是女孩，如果是Y染色体，生下来的则是男孩。
自然受孕过程中，生男生女是不可控的，想要男孩或者女孩只能靠运气。而了解了试管婴儿基本操作流程后，许多家庭开始心存幻想，期待着能通过试管婴儿来生下自己想要的男孩或者女孩。
了解过试管婴儿基本操作流程的人都知道，所谓试管婴儿就是体外受精-胚胎移植，将精子和卵子从爸爸妈妈的体内取出来，形成胚胎后再移植到子宫内。而试管婴儿因为功能不同分为第一代、第二代和第三代。
第一代“试管婴儿”（体外受精胚胎移植，IVF-ET），是让精子和卵子自由结合，培养成卵裂期胚胎或者囊胚，植入母体子宫；
第二代“试管婴儿”（卵胞浆内单精子注射，ICSI），是将精子注射到卵子里面去，培养成卵裂期胚胎或者囊胚，植入母体子宫；
第三代“试管婴儿”（胚胎植入前遗传学诊断，PGD），是在二代“试管婴儿”的基础上，将培养到囊胚阶段的胚胎进行活检，抽取部分细胞，通过检测这些细胞的染色体核型及基因来避免遗传性疾病的传递。
这里可以很明确地告诉大家，除了有医学需要的胎儿性别鉴定，任何机构组织是不允许对胚胎及胎儿进行性别筛选的。所以，试管婴儿不可以选择生男孩还是生女孩，在宝宝诞生前，生殖医生也无从知晓宝宝的性别。
“试管婴儿”技术并不能帮助不孕症患者选择胎儿性别，我们的“试管婴儿”技术只是为了让广大不孕症夫妇能够成功妊娠。儿女双全固然是很多家庭的梦想，但是，有什么比拥有健康的宝宝更完美的事情呢？
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